Những xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh

Hầu hết tất cả các trẻ sơ sinh sẽ được xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra các rối loạn không rõ ràng ngay sau khi sinh. Một trong những rối loạn này có thể là do di truyền, bất thường trong quá trình chuyển hóa hoặc liên quan đến hormone. Các xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện bệnh trước khi các triệu chứng xảy ra. Hiện nay, tỉ lệ các bệnh này đã giảm nhiều. Nhưng trẻ có thể được điều trị nếu như được phát hiện sớm.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện bằng cách lấy máu của trẻ sơ sinh trong vòng vài ngày sau khi chào đời. Các xét nghiệm này với mục đích phát hiện những rối loạn có thể gây hại nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường có kết quả chính xác. Tuy nhiên, không phải lúc nào tỉ lệ đúng cũng đạt 100%. Đôi khi kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy trẻ mắc bệnh nào đó. Nhưng thực tế, trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Vì thế, đây chỉ là xét nghiệm ban đầu. Nếu kết quả nghi ngờ trẻ mắc bệnh, Bác sĩ sẽ chỉ định những xét nghiệm có độ chính xác cao hơn để chẩn đoán cho trẻ. Rất hiếm trường hợp nếu con bạn có xét nghiệm bình thường mà thực sự trẻ lại mắc bệnh đó.

Những bệnh lý cần phải sàng lọc cho trẻ

Xét nghiệm chính

Tại Việt Nam, 3 xét nghiệm chính được thực hiện trong chương trình sàng lọc sơ sinh bao gồm:

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: Là bệnh lí di truyền do sự thiếu hụt một trong những enzyme cần thiết để tạo nên các hormone của cơ thể. Điều này sẽ khiến cơ thể không thể sản xuất hormone quan trọng.  Dẫn đến việc sản xuất quá mức những hormone khác để bù đắp cho sự thiếu hụt.

Suy Giáp bẩm sinh: Là tình trạng thiếu hormone của tuyến giáp từ khi trẻ sinh ra.

Thiếu men G6PD: Là một bất thường di truyền dẫn đến lượng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) không đủ trong máu. Nó là một enzyme rất quan trọng trong việc điều chỉnh các phản ứng sinh hóa của cơ thể. Ngoài ra, men G6PD cũng giữ vai trò giúp cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để chúng có thể hoạt động bình thường. Nếu không có đủ men G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ dễ bị phá vỡ sớm hơn. Sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu này có thể dẫn đến thiếu máu ở trẻ.

Nếu những bệnh này được chẩn đoán sớm, trẻ có thể được điều trị hiệu quả và không ảnh hưởng đến sự phát triển sau này.

Xét nghiệm khác

Kiểm tra thính giác cũng là một phần của sàng lọc trẻ sơ sinh ở hầu hết các bệnh viện. Nếu trẻ giảm thính lực và không được điều trị sớm, nguy cơ dẫn đến sự phát triển về lời nói, ngôn ngữ và học tập có thể bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, một số bệnh lí bẩm sinh khác cũng có thể được phát hiện nếu nghi ngờ:

Phenylke ton niệu (PKU): Là một bệnh lí hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Trẻ với vấn đề này không thể sử dụng được loại protein có tên là phenylalanine do thiếu men chuyển hóa. Dẫn đến tình trạng tích tụ chất này trong máu và gây tổn thương não. Hậu quả là gây ra những khó khăn học tập nghiêm trọng. Điều trị sớm bằng chế độ ăn uống đặc biệt có thể ngăn ngừa biến chứng. Khi đó, cho phép trẻ sơ sinh có một cuộc sống bình thường.

Galacto saemia: Đây là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 trẻ sơ sinh. Rối loạn được gây ra bởi sự tích tụ của galactose (một loại đường có trong sữa) ở trong máu. Điều trị kịp thời bằng sữa có công thức đặc biệt không chứa galactose sẽ ngăn ngừa bệnh diễn tiến nghiêm trọng hơn. Nếu không điều trị, trẻ có thể tử vong.

Các rối loạn chuyển hóa về các chất trong cơ thể,  như: Axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Những bất thường này thường có thể điều trị bằng chế độ chăm sóc và ăn uống đặc biệt.

Quy trình các xét nghiệm được thực hiện

Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một lượng máu nhỏ ở gót chân của trẻ để kiểm tra. Những giọt máu được thu thập trong một ống nhỏ hoặc trên một tờ giấy đặc biệt. Mẫu máu sau đó sẽ được gửi đi xét nghiệm. Gót chân của trẻ có thể bị sưng đỏ nhẹ ở vị trí lấy máu. Một số trẻ có thể bị bầm tím, nhưng điều này thường biến mất trong một vài ngày sau đó. Trẻ sơ sinh khỏe mạnh thường được kiểm tra ngay trước khi xuất viện. Trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh. Nếu trẻ bị ốm hoặc sinh non, các xét nghiệm sẽ thưc hiện lúc 1 tuần tuổi hoặc sớm hơn nếu nghi ngờ mắc bệnh.

Thông tin về xét nghiệm của trẻ sẽ được Bác sĩ lưu giữ trong hồ sơ, không gửi trả về cho gia đình. Khi có kết quả xét nghiệm, nếu có gì bất thường, Bác sĩ sẽ thông báo cho gia đình. Trường hợp trẻ đã xuất viện, gia đình cũng vẫn được Bác sĩ gọi điện thông báo. Nếu như bạn không nhận được thông báo nào về kết quả xét nghiệm máu của con mình, điều đó có nghĩa là trẻ khỏe mạnh bình thường. Bạn có thể an tâm.

Thông thường, thông tin về những xét nghiệm sàng lọc sẽ được cung cấp cho gia đình bằng hình thức tờ rơi hay tại bảng thông báo của bệnh viện trước khi lấy mẫu xét nghiệm. Cha mẹ có thể từ chối cho trẻ sơ sinh được sàng lọc vì niềm tin về tôn giáo hoặc quan điểm cá nhân. Nhưng điều này có thể gây nguy hiểm một cách không cần thiết cho sức khỏe của trẻ.

Hầu hết trẻ sơ sinh được sàng lọc sẽ không có bất kỳ vấn đề nào đặc biệt nhưng với số lượng nhỏ những bất thường, lợi ích của việc sàng lọc là rất lớn. Điều trị sớm có thể cải thiện sức khỏe của trẻ và ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong.

Xét nghiệm máu là một xét nghiệm phổ biến có thể giúp chẩn đoán và phát hiện nhiều tình trạng sức khoẻ bất thường trong cơ thể. Hi vọng với những thông tin cung cấp phía trên, các bạn sẽ có cái nhìn tổng quan hơn về các chỉ số xét nghiệm máu.